chapitre 4 :identite biologique et genotype. doc 1: Phénotypes et protéines

CHAPITRE 4 : IDENTITE BIOLOGIQUE ET GENOTYPE
LES PROTÉINES, PRODUITS DE L'EXPRESSION DES GÈNES, SONT À L'ORIGINE DU PHÉNOTYPE DE L'INDIVIDU. DES MODIFICATIONS RARES ET IMPRÉVISIBLES, LES MUTATIONS, PEUVENT AFFECTER BRUTALEMENT LA MOLÉCULE D'ADN OUI EST LE SUPPORT DE L'INFORMATION GÉNÉTIQUE. CES MUTATIONS SONT À L'ORIGINE DE L'APPARITION DE NOMBREUSES VERSIONS MODIFIÉES D'UN MÊME GÈNE: LES ALLÈLES.
LA COMBINAISON UNIQUE DES DIFFÉRENTS ALLÈLES HÉRITÉS PAR UN INDIVIDU CONSTITUE SON GÉNOTYPE ET DÉFINIT SON IDENTITÉ BIOLOGIQUE.

Activités
1. Phénotypes et protéines des individus? 
2. Gènes et allèles
3. Le génotype.
 Problèmes à résoudre

Comment se manifeste le phénotype des individus ?
Qu'appelle-t-on mutation?
Quelles sont les conséquences des mutations ?

Activité 1 : PHÉNOTYPES ET PROTÉINES
On appelle phénotype l'ensemble des caractères observables d'un individu. Si certains sont visibles et facilement détectables (coloration de la peau,...) d'autres sont d'ordre cellulaire (drépanocytose) ou moléculaire (groupes sanguins, marqueurs d'identité). De quoi dépend le phénotype?

1. Les protéines de fonction
La mélanine est un pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux. Sa synthèse est réalisée dans l'organisme à partir d'un acide aminé précurseur, la tyrosine. L'absence de mélanine conduit à l'albinisme. La chaîne métabolique de la synthèse de mélanine est:

Doc a Un individu albinos

2. Protéines de structure
La myopathie de Duchenne:
C'est une maladie héréditaire caractérisée par une atrophie et une dégénérescence des
muscles. Dès l'âge de deux ans, elle se manifeste par des troubles de la marche, et le sujet atteint est condamné au fauteuil roulant. Elle frappe surtout les garçons. L'absence d'une protéine, la dystrophine, qui contribue à construire la membrane des fibres musculaires, est à l'origine de la maladie.

Doc b Un enfant myopathe

La drépanocytose

La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire grave, caractérisée par un aspect anormal des hématies qui prennent une forme de faucille. L'hémoglobine contient qua- tre chaînes polypeptidiques:2 a globines et 2 ß globines.

Les hématies des individus atteints de la maladie renferment une hémoglobine anor- male, dite HbS. Celle-ci diffère de l'hémoglobine normale HbA au niveau d'un seul acide aminé de la chaîne peptidiqueß

Comme l'hémoglobine normale, l'HbS trans- porte le dioxygène. Mais, une fois celui-ci libéré au niveau des tissus, l'HbS devient insoluble, précipite dans les hématies, altère leur forme et cause leur destruction. Les sujets atteints ont donc un nombre réduit de globules rouges, et par suite un déficit en hémoglobine.

Doc c Hématies normales                                       Doc d Hématies falciformes déformées

EXPLOITATION DE L'ACTIVITE. page 77
1. Comparer la cause de l'apparition de l'albinisme à celles de l'apparition des deux autres anomalies.
2. Les trois anomalies sont-elles héréditaires? Justifier.
3. Comment peut-on expliquer la déformation des hématies dans la drépanocytose?

1 - L'albinisme est dû à la défaillance d'une enzyme, protéine de fonction. La myopathie de Duchenne et la drépanocytose sont dues à la défaillance de protéine de structure: l'absence d'une protéine, la dystrophine, dans le cas de la myopathie et la présence d'une protéine anormale l'HbS dans le cas de la drépanocytose.

2. Les trois anomalies sont-elles héréditaires? Justifier.

2 - Comme les protéines (enzymes,...) sont l'expression des gènes, donc ces trois anomalies sont héréditaires.

3. Comment peut-on expliquer la déformation des hématies dans la drépanocytose?

3 - L'HbS, fixe le O2 et quand elle le libère au niveau des tissus elle devient insoluble, précipite dans les hématies et les déforme, puis elle cause leur destruction