chapitre 4 Identite biologique et genotype .Activite 2 : genes et alleles.

Activité 2 :GÈNES ET ALLÈLES
Puisque les protéines déterminant le phénotype sont codées par les gènes, comment peut-on expliquer l'apparition de protéines modifiées et donc l'apparition de nouveaux phénotypes?

1. Des protéines modifiées 

Des analyses réalisées sur l'hémoglobine de sujets sains ou atteints de maladies de l'hémoglobine ont permis de mettre en évidence des modifications au niveau de la chaîne ß de cette molécule. Toutes ces chaînes modifiées sont gouvernées par un gène localisé sur le bras court du chromosome 11.

2. Mutations géniques et polymorphisme des gènes
On appelle mutation toute modification accidentelle de la séquence nucléotidique d'un gène. Cette mutation est héréditaire. Elle est à l'origine de différentes versions d'un gène, ou allèles, et aboutit au polymorphisme des espèces. La mutation peut porter sur un ou plusieurs nucléotides de la molécule d'ADN. Elle est dite ponctuelle si elle affecte un seul codon

Il existe des «mutations silencieuses» rares, où le codon muté ne modifie pas la séquence d'acides aminés c'est-à-dire que le codon muté est synonyme du codon originel.









Exploitation de l'activité 2 :page 79

1. Retrouver et comparer, pour le doc. b. une des chaînes possibles de l'ADN codant pour HbA et HbS.
2. Reconstituer la séquence des acides aminés se rapportant au doc. e. Les résultats de la mutation sont-ils identiques à ceux observés dans HbS?
3. Quel acide aminé est codé par le triplet ACT de l'ADN? Quelle est donc la conséquence de la mutation par insertion dans la ß Thalassémie de Chine?

1 - Une des chaînes possibles de l'ADN codant pour:
 HbA:
TAC-CAC-GTG -GAC - TGA - GGA-CTC-CTC- 
   1    2       3        4        5           6      7       8
HbS:
TAC-CAC-GTG -GAC - TGA - GGA-CAC-CTC-
    1     2     3        4          5         6      7        8
les deux chaînes sont identiques sauf au niveau du 7° triplet de la chaîne d'ADN qui montre un changement (remplacement) d'une base thymine par une autre base, l'adénine. C'est une mutation ponctuelle.

2. Reconstituer la séquence des acides aminés se rapportant au doc. e. Les résultats de la mutation sont-ils identiques à ceux observés dans HbS?

2 ADN muté ... TGA - GGT - CCC - TCT - TC... 
                               4         5        6       7
ARNm...            ACU - CCA - GGG - AGA - AG... 

Acides aminés: Thr - pro - arg –
Les résultats de la mutation ne sont pas identiques à ceux observés dans HbS. En position 6, la chaine ß de l'HbS a comme acide aminé la valine  , alors que celle de la ß thalassémie a comme acide aminé la glycine. A cause de la délétion, la ß thalassémie présente un changement de la séquence des acides aminés qui se situent en position 7 et plus loin.

3. Quel acide aminé est codé par le triplet ACT de l'ADN? Quelle est donc la conséquence de la mutation par insertion dans la ß Thalassémie de Chine?

3 - Le triplet ACT correspond au codon UGA de l'ARNm. le code génétique indique que ce codon est un codon stop. Dans la ß Thalassémie de chine, la conséquence de la mutation est un arrêt de synthèse de la chaîne ß de l'hémoglobine, ceci est à l'origine de la maladie ß thalassémie de Chine.